如果你或家人出现了疑似Leigh 综合征的症状，分子检测可以帮助明确病因。以下是深圳居民需要了解的关键信息。
早期信号
- 婴幼儿期运动能力停滞或倒退，如无法抬头、坐立。
- 肌肉力量差，全身松软无力，哭声微弱。
- 喂养相当困难，容易呛奶，体重增长缓慢。
- 呼吸节律不规则，可能在睡眠中出现呼吸暂停。
- 眼球运动异常，出现不自主的转动或震颤。
- 发育明显落后于同龄孩子，学习翻身、爬行困难。
- 随着成长，可能出现癫痫发作或肌张力异常增高。
什么是Leigh 综合征
当您查出宝宝出生后几个月，运动能力不增反退，变得异常虚弱，甚至出现呼吸或进食困难，这可能是一种叫做Leigh综合征的罕见遗传问题。它不是普通的感冒发烧，而是身体细胞里的“能量工厂”——线粒体出了故障，导致能量供应严重不足。这通常是因为从父母那里遗传来的某些基因指令发生了改变。尽管每4万名新生儿中可能仅有1例，但一旦发生，会严重影响神经和肌肉发育，且病情可能持续加重。及早明确原因，是实施面向性照护和支持的第一步，能为家庭争取宝贵的时间。
家族遗传概率
Leigh综合征的遗传方式主要有两种。多数情况下是“常染色体隐性遗传”，这意味着孩子需要同时从父母双方各继承一个有问题的基因拷贝才会发病，父母通常健康，但每次生育都有25%的可能生下患病的孩子。少数情况是“母系遗传”，问题基因仅通过母亲传递。因此，一旦明确基因检测，可以评估兄弟姐妹及其他亲属的携带风险。对于有计划再生育的家庭，可以在专业指引下，考虑胚胎植入前遗传学检测或孕期产前诊断等选项。
检测的意义
- 症状多样且与许多其他疾病重叠，仅凭表象难以确诊。
- 确定具体的基因原因，有助于评估疾病的可能发展轨迹。
- 为家庭开展清晰的遗传信息，了解再次生育的风险。
- 避免不不可或缺的其他查验，减少奔波和精力消耗。
- 虽然目前无法根治，但明确基因诊断是未来寻求支持或参与针对性研究的基础。
- 部分基因变异有特定的代谢干预策略，早诊断或可尝试支持。
检测方式与费用
目前，外显子组测序基因检测是寻找Leigh综合征原因的主流方法。它一次性分析人体约两万个基因的主要功能区域。您只需提供2-5毫升静脉血或唾液样本即可。通常建议先对出现症状的个人进行检测，若未找到明确原因，可进一步进行父母三人的家系检测对比。检测周期一般在4至8周发放报告。该项目为自费，个人检测费用约3500元，父母孩子三人的家系检测约8800元。在深圳，您可以咨询当地有认可的检测机构，或通过邮寄样本的方式完成。
深圳Leigh 综合征机构推荐
深圳宝安万核医学检测中心
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深圳正规Leigh 综合征采样点推荐：
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广东其他Leigh 综合征机构：
深圳三甲医院参考
1. 华中科技大学协和深圳医院
地址: 深圳市南山区桃园路89号
电话: 0755-26553111
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 北京大学深圳医院
地址: 深圳市福田区莲花路1120号
电话: 0755-82923333
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 深圳大学第三附属医院
地址: 广东省深圳市罗湖区友谊路47号
电话: 0755-82203083
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 深圳市宝安区人民医院
地址: 广动省深圳市宝安区龙井二路118号
电话: 0755-27788311
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 它是怎么引起的？是遗传的吗？
是的，这是一种遗传性疾病。主要由基因缺陷引起，涉及多个基因，如COX15、NDUFS系列等，这些基因影响线粒体能量生产链。遗传方式多样，包括常染色体隐性、X连锁或母系线粒体遗传。
问: 检测机构说可以免费重新分析数据，这是什么服务？
数据重分析是指将来有新的基因或证据被医学界认可时，检测机构可以利用您当初保存的检测原始数据，重新运行分析流程，看看能否找到新的线索。这是一项有价值的后续服务，通常在一定年限内免费。您可以定期（如每年）关注检测机构的通知，或主动询问是否有更新。这或许能为未确诊的家庭带来新希望。
问: 家里其他亲戚的孩子需要查吗？
建议进行风险评估。由于是隐性遗传，您的兄弟姐妹有2/3的概率是携带者。若他们也是携带者，其配偶也需要进行携带者筛查，才能评估子代风险。可以先从已患病孩子的父母（您二位）的基因检测结果入手，锁定家族突变位点，再为其他亲人提供针对性的携带者筛查，这样更具性价比。所有检测均为自费。
问: 怀孕期间能查出宝宝有没有这个病吗？
可以的。如果家庭中已经明确了致病基因变异，可以在孕期通过产前诊断来确认。通常在孕11-13周进行绒毛穿刺，或孕16-24周进行羊膜腔穿刺，获取胎儿细胞进行基因分析。这需要您提前联系深圳有产前诊断资质的医院，由产科和遗传咨询医生共同评估和操作。
问: 我家老大确诊了，我们还能生一个健康的孩子吗？
这取决于具体的基因变异和遗传方式。如果变异是常染色体隐性遗传，您和配偶都是携带者，那么每次怀孕孩子有25%的患病风险。可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称三代试管）来筛选不携带致病变异的胚胎，或者通过产前诊断来确认胎儿是否健康。建议您和配偶先进行携带者验证，再咨询生殖遗传专家。
问: 这个病会影响孩子的寿命吗？我们该怎么面对？
Leigh综合征的预后因个体差异很大，部分类型可能严重影响寿命，这是一个非常艰难的现实。面对它，一方面要积极寻求专业的医疗和护理支持，在深圳找到可靠的医疗团队，尽可能改善孩子的生活质量；另一方面，家庭也需要心理支持，可以寻求心理咨询，或联系病友家庭组织，相互扶持，共同面对挑战。
问: 检测结果出来后，我需要告诉幼儿园或学校吗？
建议您有选择性地告知。您可以告诉老师孩子有特殊的健康情况，需要避免剧烈运动、过度疲劳和预防感染，并在孩子出现精神萎靡、呕吐等情况时及时通知您。但不必详细透露疾病名称和基因细节，以保护孩子隐私。与学校建立良好的沟通，有助于为孩子创造更安全的学习环境。
