项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法: 二代测序
临床用途: 1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对单基因病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
报告周期: 8-12个工作日
参考价格: 9100元（2026年更新）
这个检测查什么
如果把人体基因比作一本几十万字的生命说明书，这项检测就像是直接翻看其中最关键、最核心的‘正文’部分。它主要检查您基因上负责直接编码蛋白质的区域（外显子组），这些区域发生的改变与绝大多数已知的遗传性疾病密切相关。通过分析您和家人的样本，能系统地筛查出与数千种单基因遗传病相关的潜在基因变化，帮助发现可能导致健康问题的遗传线索。例如，它可能揭示一些隐性遗传的致病基因携带状态，为家庭未来的健康决策提供信息。需要了解的是，这项检测主要聚焦于已知的遗传病相关基因，对于基因非编码区、某些复杂结构变异或全新未知基因的解读能力有限，且结果需结合其他信息综合评估，不能预测所有健康问题。
谁需要做这个检测
- 备孕或处于孕期的夫妇，想了解自身遗传风险。
- 有不明原因发育异常或健康状况的儿童，希望寻找病因线索。
- 有家族遗传病史的家庭成员，希望了解自身携带情况。
- 关注未来健康风险的普通人，希望进行深度健康筛查。
- 已生育过有遗传病表现孩子的父母，希望明确原因。
- 希望在深圳进行系统遗传评估的个人或家庭。
检测环节
- 在深圳的服务网点或线上平台进行项目咨询与预约。
- 签署知情同意书并完成支付，检测为自费项目。
- 选择采样方式并领取采样盒，或前往深圳单位采样。
- 完成样本采集，将样本寄回或留在深圳的服务点。
- 实验室接收样本，进行DNA提取与测序文库构建。
- 上机进行高通量测序，获取原始基因数据。
- 生物信息学分析与遗传解读，生成初步报告。
- 审核报告并正式出具，通过线上或线下方式交付给您。
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深圳宝安万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市福田区福田街道深南大道205号
服务区域: 罗湖区、福田区、南山区、宝安区、龙岗区、盐田区、龙华区、坪山区、光明区
周边: 近深圳证券交易所，平安金融中心旁，购物公园地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分（7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
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热门疑问
问: 报告出来后，以后还能再找你们咨询新问题吗？
可以的。我们鼓励您保存好报告。未来如果您有基于这份报告数据的新疑问，例如有了新的家庭计划，可以再次联系我们的服务团队，我们会根据情况为您安排相关的遗传咨询服务。
问: 在深圳的A机构付了钱，可以去B机构采样吗？收费怎么算？
通常不行。检测费用是与提供全套服务（包括采样、检测、报告）的签约机构绑定的。您需要在付费的机构或其指定的合作网点完成采样。跨机构服务涉及不同的财务与质控体系，一般无法直接转移。请务必在付费机构认可的流程内进行操作。
问: 这个检测能查出所有的遗传病吗？
不能。它主要覆盖与外显子区域相关的已知单基因遗传病，是眼下临床上非常全面的筛查手段。但仍有一些疾病由基因的非编码区变异、复杂结构变异或尚未被发现的基因引起，无法被检出。
问: 花这么多钱做的检测，报告能管用多久？以后孩子长大了还需要重做吗？
您的基因序列本质上是终生不变的，因此检测出的变异结果是终身有效的。但科学认知会进步，未来对新基因、新表型关联的发现，意味着对现有数据的解读可能更新。对于后代，通常无需因技术更新而重测，但可根据新的医学问题考虑是否需要重新分析数据。
问: 如果我在外地，可以委托家人帮忙办理吗？
可以的。您可以先通过官方渠道完成线上预约和付款。采样环节，若您选择邮寄采样盒，家人可协助您完成采样并寄回。报告获取和后续咨询，您本人通过密码验证等方式即可远程操作，确保隐私安全。
重要提醒
- 检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 采样前请仔细阅读采样指导，确保样本质量合格。
- 口腔拭子采样前一小时内请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 如邮寄样本，请使用提供的专用包装，并尽快寄出。
- 报告出具时间通常为8-12个工作日，节假日可能顺延。
- 请妥善保管检测报告，报告内容涉及个人隐私。
- 对报告有任何疑问，建议通过官方渠道进行咨询。
- 检测结果应作为健康管理参考，不替代必要的身体检查。
