先看数据——深圳22 种多见基因遗传病含有者筛查的检测方法、检测结果周期和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 外周血
检测方法: 多重 PCR + 高通量测序
临床用途: 针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等
报告周期: 13 个工作日
参考价格: 2850元（2026年更新）
具体检测什么
本检测采用多重PCR结合高通量测序技术，针对中国人群设计，覆盖22种发病率高、预后严重的遗传病，共27个基因或区域的635个已知致病突变位点。检测内容包括：常染色体隐性遗传病13种（如遗传性耳聋GJB2检出率>78%、SLC26A4检出率>93%；α-地贫检出率>99%；β-地贫检出率>99%；SMA检出率>98%；苯丙酮尿症PAH检出率>86%；先天性肾上腺皮质增生症检出率>93%；肝豆状核变性检出率>93%），X连锁遗传病9种（如DMD检出率>80%、血友病A检出率>60%、脆性X综合征检出率>98%），以及常染色体显性微缺失/微重复综合征（如22q11.2微缺失综合征）。能明确发现杂合突变、纯合突变、复合杂合突变、半合子突变等携带状态。不能发现检测范围外的罕见突变、新发突变（de novo）、染色体非整倍体（如唐氏综合征），且阴性结果不能100%排除胎儿患病风险。
推荐检测的人群
- 所有计划孕前的健康夫妇，尤其是女方无明确遗传病家族史的正常人群
- 希望补充常规孕前检查，排除隐性遗传病携带风险的优生需求者
- 需要指导辅助生殖（PGT-M）决策的高风险夫妇，明确携带状态
- 有X连锁遗传病携带顾虑的女性，如脆性X综合征、DMD等女性携带者
- 近亲结婚或来自高携带率地区（如地贫高发区）的备孕个体
- 对遗传病存在焦虑，希望获得更全面知情选择的理性决策者
怎么做这个检测
- 在线咨询或挂号深圳合作医院遗传咨询门诊，了解检测适应症与局限性
- 签署知情同意书，明确检测覆盖范围及残余风险
- 完成样本采集：全血2mL（EDTA抗凝管）或6根口腔拭子（无需空腹）
- 样本冷链运输至实验室，实验室接收后核对样本信息
- 提取基因组DNA，进行多重PCR扩增及高通量测序文库构建
- 分析27个基因635个位点突变状态，结合中国人群携带率数据库计算残余风险
- 制作报告正式报告（13个工作日），包含确诊/阴性结果及临床建议
- 遗传咨询师解读报告，指导配偶检测或产前诊断等后续步骤
深圳22 种常见遗传病携带者筛查机构推荐
深圳宝安万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市福田区福田街道深南大道205号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 罗湖区、福田区、南山区、宝安区、龙岗区、盐田区、龙华区、坪山区、光明区
周边: 近深圳证券交易所，平安金融中心旁，购物公园地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分（7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
深圳正规22 种常见遗传病携带者筛查采样点推荐：
1. 深圳宝安万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市光明新区凤凰街道观光路509号
交通: 乘坐地铁6号线至凤凰城站，A出口步行约15分钟
周边: 近光明城高铁站，光明农场大观园对面，龙大高速光明出口旁
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 深圳龙岗万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号
交通: 乘坐地铁16号线至黄阁坑站，C出口步行约10分钟
周边: 近龙岗天安数码城，龙岗区科技馆旁，深圳信息职业技术学院附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 深圳龙华万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市龙华区龙华街道华达路71号
交通: 乘坐地铁1号线至科学馆站，D出口步行5分钟
周边: 近深圳博物馆,华强北地铁站旁,深圳中心公园附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
4. 深圳罗湖万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市罗湖区翠竹街道翠达社区太安路48号
交通: 乘坐地铁7号线至太安站，C出口步行约5分钟
周边: 近太安地铁站C口，深圳市人民医院第一门诊部对面，翠竹公园西侧
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
5. 深圳南山万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市南山区桃园路146号
交通: 乘坐地铁1号线至科学馆站，D出口步行5分钟
周边: 近深圳博物馆,华强北地铁站旁,深圳中心公园附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
6. 深圳宝安万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市坪山新区坪山街道东纵路66号
交通: 乘坐地铁16号线至坪山围站，C出口步行约10分钟
周边: 近坪山中心公园，坪山实验学校旁，坪山人民医院附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
7. 深圳盐田万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市盐田区沙头角街道田心社区沙盐路118号
交通: 乘坐地铁8号线至沙头角站，A2出口步行约10分钟
周边: 近沙头角口岸，田心市场旁，沙头角壹海城商业区附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
广东其他22 种常见遗传病携带者筛查机构：
深圳三甲医院参考
1. 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院
地址: 深圳市龙岗区宝荷大道113号
电话: 0755-66618168
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 南方医科大学深圳医院
地址: 深圳市宝安区新湖路1333号
电话: 0755-23329999
资质: 三级甲等 / 其他
3. 深圳市南山人民医院
地址: 广东省深圳市南山区桃园路89号
电话: 0755-26553111
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 中国科学院大学深圳医院
地址: 深圳市光明区光明街道华夏路39号
电话: 0755-27400061
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 结果里‘残余风险’的数字很小，是不是代表绝对安全？
残余风险是基于中国人群携带率计算的统计学概率，数值很小说明风险极低，但不等于零。例如SMA夫妻双方均未检出，胎儿残余风险<0.02/1,000,000。请注意，残余风险不包括新发突变导致的患病，且对于X连锁疾病，残余风险仅针对男性胎儿。该结果不能替代产前诊断。
问: 我做过单基因病携带者筛查（比如只查了SMA和地贫），还有必要查22种吗？
有必要。如果只查了少数几种疾病，仍可能漏掉其他高发严重遗传病。本检测覆盖22种疾病、27个基因、635个已知突变，包括遗传性耳聋（GJB2检出率>78%）、苯丙酮尿症（PAH检出率>86%）、脆性X综合征（检出率>98%）等。一次筛查可以全面评估常见隐性遗传病风险，避免多次分项检测，性价比更高。
问: 我人不在深圳，怎么采血和寄送样本？
如果您不在深圳，可以选择就近的医院或体检中心采血，使用EDTA抗凝管采集2mL全血。采血后，请将样本置于2-8℃冷藏，并尽快通过冷链物流寄送至我们实验室。请务必提前联系客服获取详细寄送地址和注意事项，确保样本质量符合检测要求。
问: 我是单身，做这个检测有意义吗？
有意义。虽然该检测主要用于孕前/备孕夫妇的常见遗传病携带者筛查，但作为单身人士提前了解自身携带状态，能为未来生育规划提供参考。检测覆盖22种中国人群高发严重遗传病及635个突变位点，结果可长期使用。若检出阳性，未来可针对性筛查配偶，进行遗传咨询，有效降低后代患病风险。
问: 我在深圳，报告说X连锁基因阳性，我儿子已出生要查吗？
建议带儿子检测。X连锁隐性遗传病（如假肥大性肌营养不良DMD）中，女性携带者通常无症状，但儿子有50%概率为患者（半合子突变）。本检测覆盖DMD 21个位点（检出率>80%）及F8内含子22倒位等。请尽快到三甲医院儿科或遗传科就诊，我们可提供检测报告协助诊断。
问: 报告可以加急吗？最快多久能出？
本检测的标准报告周期为13个工作日，暂不提供加急服务。因为检测涉及22种遗传病、27个基因和635个突变位点的多重PCR及高通量测序，流程复杂，需要确保结果准确。请您耐心等待，我们会按时出具报告并通过您预留的方式通知。
注意事项
- 本检测不适用于已生育过22种遗传病患儿或家族内有明确X连锁遗传病患者的夫妇，此类情况需先做患者目标基因测序
- 检测仅针对635个已知突变位点，不能排除该基因其他稀有突变或新发突变
- 阴性结果不能100%保证胎儿正常，需结合常规产检及产前筛查
- 本检测不筛查染色体不正常（如唐氏综合征、18三体等）
- 检测结果提示胎儿高风险时，务必进行产前诊断或胚胎植入前诊断
- 单人检测后，若结果阳性，应优先安排配偶进行针对性基因检测
- X连锁疾病残余风险仅针对男性胎儿，女性胎儿通常为携带者
- 报告周期为13个工作日，遇法定节假日可能顺延
