第一次在深圳做22 种高发遗传性疾病携带者筛查指南

想在深圳做22 种常见孟德尔家族遗传病携带者筛查但不知道从何入手？以下是你需要了解的关键信息。

检测涵盖哪些指标

针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，一次检测635个已知突变位点，为备孕夫妇提供明确的携带者风险评估与临床决策依据。

本检测采用多重PCR联合Sanger测序、GAP-PCR及三联体重复扩增技术，针对中国人群发病率最高的22种严重遗传病，包含27个疾病相关基因或区域的635个已知致病突变位点。具体包括：13种常染色体隐性遗传病（如遗传性耳聋GJB2检出率>78%、SLC26A4>93%，α-地贫>99%，β-地贫>99%，SMA>98%，苯丙酮尿症PAH>86%，先天性肾上腺皮质增生症>93%，肝豆状核变性>93%，庞贝氏病>72%等）；9种X连锁遗传病（含脆性X综合征FMR1 CGG重复扩增>98%，DMD>80%，血友病A>60%等）；以及5种微缺失/微重复综合征（含22q11.2）。不能发现：检测范围外的罕见突变、新发突变、染色体数目超出范围如唐氏综合征，也不适用于已有明确致病基因患儿的家系验证。

适用人群

• 计划自然受孕或辅助生殖的备孕夫妇，需评估隐性遗传病共同携带风险
• 无明确家族史但希望主动管理生育风险的正常备孕女性（单人版先行）
• 已生育过一个遗传病患儿但未做基因确诊的家庭（应先做患儿全外显子组）
• 近亲结婚或来自高发地区（如地贫高发区）的备孕夫妇
• 接受供精/供卵的受孕者，需对供体进行携带者状态确认
• 孕期已错过最佳筛查窗口但希望补充决策信息的孕妇（需结合产前诊断）

怎么做这个检测

1. 线上或线下咨询遗传顾问，评估是否适合本检测（排除已有患儿家系）
2. 在深圳合作采血点实现2 mL外周血采集，或申请采样盒自行采集口腔拭子
3. 样本条码录入系统，冷链运输至中心检测室
4. 采用多重PCR+下一代测序+Sanger验证，针对27个基因635个位点进行检测
5. 生物信息研究比对中国人群高频突变数据库，出具突变状态与残余风险评估
6. 结果经双人审核，13个工作日内生成PDF电子报告
7. 遗传学咨询师电话解读报告，针对阳性结果提供配偶验证及产前/PGT路径推荐
8. 用户可预约线下面诊或远程会诊，制定个性化生育管理方案

采样非常便捷：仅需抽取2 mL外周血（EDTA抗凝），或采集至少6根口腔拭子。无需空腹，不限制饮食和用药，可在任意工作日前往当地合作采血点完成。若本埠无服务点，支持邮寄采样盒自行采集口腔拭子后回寄，全程冷链运输，样本稳定。从样本到达实验室起算，13个工作日内出具报告，无需反复奔波。

检测前后必读

• 本检测不适用于已生育过这22种遗传病患儿的家庭；此类应先做患儿全外显子明确致病突变
• 检测结果不能排除检测范围外的罕见突变及新发突变导致的患病风险
• 阴性结果不能100%保证胎儿正常，染色体异常（如唐氏）不在本检测范围内
• 女性X连锁遗传病携带者需考虑男胎50%患病风险，建议遗传咨询后做产前诊断
• 脆性X综合征FMR1前突变（55-200次CGG）女性携带者，其男性后代有患FXS风险
• 本检测不应替代常规产前筛查（如NT、NIPT、血清学筛查），应作为补充
• 采样前无需空腹或停药，但需确保样本管信息与申请单一致
• 报告周期13个工作日从样本到达实验室起算，不含节假日及物流周期