深圳做微卫星不稳定状态分析(MSI)什么流程?

微卫星不稳定状态分析是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在深圳已有多家正规机构开展此项服务。

检测范围说明

本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，通过对比同一病人正常组织（血液白细胞）与肿瘤组织（石蜡切片）的微卫星DNA片段长度差异，精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）用于MSI判读，另3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量，可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变，但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化，且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。

谁需要做这个检测

• 确诊II期结直肠癌患者，需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
• 晚期实体瘤患者，尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，评估PD-1免疫治疗获益机会
• 临床疑似林奇综合征患者，需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
• 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者，确保检测准确性
• 已完成手术病理确诊，需整合分子分型引导后续治疗方案的患者
• 既往免疫治疗或化疗效果欠佳，需重新评估MSI状态以调整策略者

结果可信度

多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准，通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可重复。若判读为MSI-H（≥2个位点不稳定），提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征，阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。

检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本（白细胞），无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本，由医院病理科提供蜡块切取即可；血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷，可在{本地城市}合作医院采样点完成，或通过邮寄样本至检测服务中心进行，全程无需患者额外奔波。

如何完成检测

1. 咨询临床医生，确认符合检测适应症（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）
2. 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片（推荐肿瘤细胞含量>50%）
3. 同步提取静脉血2-3ml（白细胞作为正常对照）
4. 样本打包送至检测中心，启动多重荧光DNA扩增9个STR位点
5. 毛细管电泳分离扩增产物，软件分析片段大小差异
6. 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点，出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
7. 报告周期5-10个工作日，电子版或纸质版交付临床医生
8. 医生结合病理及临床信息，解读结果并制定后续治疗或筛查方案

温馨提示

• 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性
• 检测仅针对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
• MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
• 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平，无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
• MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小，需综合临床情况选择方案
• 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
• 送检前请确认样本标识无误，避免组织与血液样本混淆