先看数据——深圳患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检验方法、报告时间和参考价格一目了然。
项目参数
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测内容
本检测使用全外显子组DNA测序（WES）技术，通过液相捕获方法靶向捕获人类基因组中约 2 万个基因的外显子区域（覆盖 OMIM 收录的 7000+ 种代际传递病相关基因），测序数据量达 10 G，再以一代测序（Sanger）对患儿及父母完成家系验证。能发现与临床症状相关的点突变（SNP）、小片段插入缺失（INDEL），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体 SNP。典型检出如耳聋患者中的 GJB2 c.109G>A 致病杂合变异，或新发 de novo 突变。局限在于：可能漏检 GJB2 启动子区缺失、线粒体大片段缺失、以及部分结构变异；意义未明（VOUS）变异需持续跟踪文献更新。
什么人应该考虑检测
- 发育迟缓或智力障碍原因不明的患儿，需明确遗传学病因。
- 反复癫痫发作但常规检查未找到病因的儿童。
- 确诊孤独症谱系障碍，需甄别单基因致病因素。
- 多发畸形或罕见综合征表现，临床医学判断不明确的患者。
- 有不良孕产史或家族遗传病史，需评定再发风险的家庭。
- 已做常规基因 panel 阴性，希望扩大筛查范围的疑难病例。
怎么做这个检测
- 咨询评估：临床医生或遗传咨询师根据症状、家族史判断是否适用。
- 知情同意：签署检测同意书，明确检测范围与局限性。
- 样本采集：在 深圳 合作点或家中采集患儿+父母外周血各 2 mL（EDTA 抗凝）。
- 样本寄送：专用冷链包邮寄至实验室，确保样本质量。
- WES 测序：使用 IDT 捕获试剂盒进行液相捕获，大规模并行测序 测序数据量 10 G。
- 数据研究：生物信息学比对、变异注释，依据 ACMG 标准分类。
- Sanger 验证：对患儿及父母的关键变异进行一代测序家系验证。
- 报告出具：7-10 个工作日出具临床报告，包含变异解读、遗传咨询建议及后续检测推荐。
深圳患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
深圳宝安万核医学检测中心
地址: 广东省深圳市福田区福田街道深南大道205号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 罗湖区、福田区、南山区、宝安区、龙岗区、盐田区、龙华区、坪山区、光明区
周边: 近深圳证券交易所，平安金融中心旁，购物公园地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分（7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
深圳正规患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)采样点推荐：
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地址: 广东省深圳市光明新区凤凰街道观光路509号
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电话: 400-8381-255
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广东其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构：
深圳三甲医院参考
1. 深圳市龙岗中心医院
地址: 广东省深圳市龙岗区龙岗大道6082号
电话: 0755-84806933
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 深圳市眼科医院
地址: 深圳市福田区泽田路18号
电话: 0755-23959600
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 中国人民武装警察边防部队总医院
地址: 深圳市罗湖区金湖路8号
电话: 0755-82699999
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4. 深圳市宝安区中医院
地址: 广东省深圳市宝安区30区裕安二路22-25号
电话: 0755-29629333
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 全外显子测序和普通基因检测有什么不同？
普通检测只查几个或几十个已知位点，而全外显子测序一次性检测人类约20000个基因的编码区。我们使用IDT捕获试剂，测序数据量达10G，能同时筛查与发育迟缓、智力障碍等相关的上千种遗传病，一次检测相当于传统方法几十次。对于Trio模式，父母同时测序更有利于判断新发突变。
问: 报告解读需要额外付费吗？怎么进行？
报告解读服务包含在检测费用内，不额外收费。出报告后，我们的遗传咨询师会通过电话或视频与您一对一解读，重点解释致病变异、意义不明变异（VOUS）及对再生育的影响。建议您提前准备孩子的临床病历，以便更精准分析。
问: 我在深圳，报告里‘意义不明’的变异要等多久才能搞清楚？
“意义不明（VOUS）”的解读时间无法确定，可能需数月至数年。这类变异需要家系共分离分析、功能实验或大规模人群数据更新来重新分类。原报告样例中，NSD1和MYO6的VOUS在5-10年内可能升级为致病或降级为良性。建议您保留原始WES数据，每1-2年向遗传咨询师咨询文献进展，部分医院或机构提供定期复读服务。
问: 采样前孩子需要停药或空腹吗？有什么注意事项？
全外显子组测序是DNA检测，不受饮食和药物影响，孩子无需空腹或停药。但需注意采样前1周内未输过全血或进行过骨髓移植，以免干扰检测结果。采样当天穿着宽松衣物，配合护士完成外周血采集即可。
问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？
报告完成后我们会通过短信和电话双重通知您，您可通过我们提供的官方查询通道下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服申请邮寄，通常在报告出具后3个工作日内寄出。解读报告建议您预约遗传咨询师进行一对一解读。
问: 我在深圳，孩子是孤独症，做过单人全外显子没找到原因，做Trio模式还能发现什么？
单人全外显子可能漏检新发突变（de novo），因为无法区分变异来自父母还是新发。Trio模式通过同步检测患儿和父母样本，能直接验证新发突变，并排除父母携带的良性变异，从而提高致病位点的检出率。尤其对孤独症这类高度遗传异质性疾病，Trio模式可显著提升诊断率。
问: 如果检测结果没有找到致病基因，后续还能做什么？
若未检出明确致病变异，您可申请数据重新分析，我们保留原始测序数据，每年会参照最新ACMG指南和文献更新分析流程。此外，可考虑升级为全基因组测序（WGS）或针对特定疾病补充Sanger测序、MLPA等验证，建议携带报告与遗传咨询师深入讨论。
检测前须知
- 检测仅针对先证者（有症状患儿）及其父母，不包含其他家族成员。
- 线粒体大片段缺失及部分结构变异可能漏检，临床高度怀疑时需补做专项检测。
- 意义未明变异（VOUS）需定期复读数据库更新，不建议单凭此报告结果做产前筛查。
- 样本需为 EDTA 抗凝外周血，避免溶血或凝血；DNA 总量需 ≥ 1 μg。
- 报告周期 7-10 个工作日，自样本接收日起算，节假日顺延。
- 检测结果需由临床遗传医生结合症状综合解读，不可替代临床诊断。
